難病遺伝子あるのに健康な人を発見、約60万人から13人

1: もろ禿HINE! ★@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/12(火) 18:02:51.81 ID:CAP
難病遺伝子あるのに健康な人を発見、約60万人から13人 研究 写真1枚 国際ニュース:AFPBB News
http://www.afpbb.com/articles/-/3083707

【4月12日 AFP】深刻な病気や死の宣告をもたらしていたはずの遺伝子変異がある人が、ごく少人数ながら健康な人の中にも存在することを発見したとの研究結果が11日、英科学誌「ネイチャー・バイオテクノロジー(Nature Biotechnology)」(電子版)に発表された。

 単一遺伝子の特異的変異に関連する「嚢胞(のうほう)性線維症」や他の数十に及ぶ希少難治性疾患の治療法開発に向けた新たな道を開くものだ。これらのいわゆる「メンデル突然変異」(19世紀の近代遺伝学の創始者にちなんでこう呼ばれる)が一つでもあると病気の発症は避けられないというのがこれまでの医学の定説だった。

 今回の研究を主導した米マウントサイナイ・アイカーン医科大学(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)のエリック・シャット(Eric Schadt)教授は「大半のゲノム研究は病気の原因の発見に重点的に取り組んでいるが、われわれは何が人を健康に保つかということの解明に大きなチャンスを見出している」と話す。シャット教授は声明で「数百万年に及ぶ進化は、われわれの現在の理解をはるかに超える防御機構を形成してきた」と述べた。

 シャット教授は、同僚のスティーブン・フレンド(Stephen Friend)氏とロン・チェン(Rong Chen)氏とともに、研究者30人からなるチームを率いて、約60万人のゲノム(全遺伝情報)から得られた900個近い遺伝子に関するデータのふるい分けを実施し、数百種類の異なる遺伝病のどれかの原因となる明確な変異を探した。

 厳密な選別を行った結果、通常であれば8種類の消耗性疾患のうちどれか1つを引き起こす遺伝子変異がある人が13人見つかった。

 これら8種の疾患には、肺や消化器系に重度の損傷を及ぼす嚢胞性線維症の他、頭蓋骨の重度の変形を特徴とする「ファイファー症候群」や、多発奇形や知的障害に関連する疾患の「スミス・レムリ・オピッツ(SLO)症候群」などが含まれていた。

■求む「遺伝子のスーパーヒーロー」

 米マサチューセッツ総合病院(Massachusetts General Hospital)のゲノミクス研究者、ダニエル・マッカーサー(Daniel MacArthur)氏は同誌に掲載された解説記事で「これらの数少ない人々には、通常なら発症するはずの深刻な疾患を防御する遺伝要因や環境要因の何らかの組み合わせがあるに違いない」とコメントしている。同氏は今回の研究には参加していない。

 研究の次の段階は、この種の遺伝的変異があるにもかかわらず大人になるまで生存した人について、これらの防御機構を特定し、最終的には再現するために十分な数の事例を見つけることになると思われる。

 専門家らは今回の研究に関して、病気の原因になることが知られている遺伝子変異があるにもかかわらず健康を保っている人々を見つけるため、大規模な母集団のゲノムを解析するというアイデアは、大きな可能性を秘めていると口をそろえた。

「この目標を達成するには(数千人ではなく数百万人規模の)途方もなく大型のサンプル集団が必要になる」とマッカーサー氏は指摘した。

 また、調査対象者が署名していた同意文書の制約から、研究チームは13人の誰についても追跡調査を行うことができなかった。目標達成には、自身のゲノムと臨床に関するデータを進んで提供する、マッカーサー氏の言うところの「遺伝子のスーパーヒーロー」の登場が不可欠となるという。(c)AFP/Marlowe HOOD

3: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/12(火) 18:31:09.04 ID:u5RJ3lq/.ne
逆にいうとこういう人がいるから致命的な変異が現在にも残ってる原因でもあるよね
事情を知らないであろう、過去に誰が悪いわけでもないが

4: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/12(火) 18:46:20.23 ID:i3iu99PW.ne
>>3
なるほど。
発症しないから次世代に受け継いでしまうのか。

5: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/12(火) 20:25:45.81 ID:+ZxT/2dA.ne
男は確率的に20人に1人は色弱遺伝子を持ってるもんな
Y遺伝子を受け継ぐ以上、男が絶滅しない限りこの遺伝子は突然変異はあっても消えはしない

7: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/13(水) 00:08:31.71 ID:d3YzrKFR.ne
>>5
色にかんする遺伝子はX染色体上にある。

8: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/13(水) 00:16:10.84 ID:LBXp1qVm.ne
>>7
女なら打ち消せる可能性もあるけど、男には無い

6: _@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/12(火) 22:35:42.28 ID:DisGXTAJ.ne
色弱遺伝子も必ず発現するわけじゃないよな?

9: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/13(水) 09:54:20.72 ID:9HN44v22.ne
ファイファー症候群ってアレだろ?
FFをファイファンと呼ぶというもうどうしようもない欠陥脳

10: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/13(水) 13:04:18.25 ID:wB4aLmq/.ne
そういえば、子供を生んだ後の年齢ぐらいにならないと、発症しない難病ってあったな。
女性でも男性っぽい外見になる病気だったが、病名は忘れた。

11: 名無しのひみつ@\(^o^)/ 投稿日:2016/04/14(木) 02:44:18.73 ID:cEZ5y1V2.ne
こういう事は予測されてたけれど、これからは遺伝子検査が結婚の要件になる日も
くるんだろうか。
国家権力で難病遺伝子を撲滅するために子孫を残さないようにするとか。
非人道的ではあるが。

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